Producen en el país el nusinersen, la primera terapia aprobada para la atrofia muscular espinal
La AME es una enfermedad neurosistémica que ataca a las neuronas motoras en la médula espinal, que son las que se comunican con los músculos voluntarios. Poco frecuente, pero devastadora para quienes la padecen y para sus familias.
La atrofia muscular espinal (AME) afecta a una entre cada 6.000 y 10.000 personas y desde hace una década la aparición de medicamentos de nueva generación permitió cambiar su pronóstico, que para los pacientes de grado más grave era la muerte.
Pero estos medicamentos son muy costosos. Ahora, el desarrollo de una primera terapia a nivel local permitiría abaratarlos significativamente.
La causa de la AME está en el gen SMN1, que afecta los niveles de proteína SMN, la que envía a los músculos las órdenes para que se muevan. Las personas tenemos un gen de back up, el SMN2, pero dependiendo de las copias que se tenga de este segundo gen será el tipo de AME.
En el AME 1, la más frecuente, su progresión es implacable. Sin tratamiento, los niños con AME 1 no llegan a vivir más de dos años.
En 2016, la FDA estadounidense aprobó el nusinersen, la primera terapia modificadora de esta enfermedad y tres años después la autorizó la ANMAT. Se lo conoció entonces por el nombre comercial Spinraza, se hizo famoso como “el medicamento más caro del mundo” y generó debates por el acceso.
En 2019 la FDA aprobó uno aún más costoso, el onasemnogene abeparvovec (también más conocido por su marca, Zolgensma), que es la primera terapia génica, y el año pasado un tercer medicamento, el risdiplam (Evrysdi).
¿En qué se diferencian todas estas terapias? La génica se aplica una sola vez y reemplaza el gen SMN1 faltante. Es el de la colecta de Santiago Maratea para Emmita y fue el primer fármaco en entrar en un acuerdo de riesgo compartido (el Estado paga sólo por resultados) en el caso de los menores de 9 meses.
El nusinersen y el risdiplam, en cambio, actúan sobre el SMN2 para estimularlo y que aumente la producción de la proteína SMN. Son también medicaciones de alto costo.
Esta semana, el laboratorio nacional Gador anunció el lanzamiento de la primera formulación producida en el país del nusinersen. “Representa un paso importante hacia el tratamiento integral de la AME en el país, ofreciendo una mayor accesibilidad”, remarcó en un comunicado. También señalaron que ya han tenido “conversaciones con algunos subsectores de salud” respecto de futuros acuerdos de compra
Se estima que el medicamento nacional será hasta un 30% más económico que el importado disponible hasta ahora. Mariel Centurión, titular de Familias AME, la ONG que nuclea a familiares de chicos con AME, comentó que actualmente se está tratando a 230 pacientes con nusinersen.
Sobre este lanzamiento, señaló que están pidiendo “garantías de que el similar sea realmente seguro, eficiente y eficaz como el de referencia ya que no hay protocolo en pacientes, y a la expectativa de cómo será el seguimiento y el reporte de posibles efectos adversos”.
Desde Gador destacaron la plataforma tecnológica avanzada que se utilizó para la producción de este medicamento y afirmaron que realizaron estudios de comparabilidad indicados por la normativa internacional y que “no se encuentra ninguna diferencia con respecto a la otra alternativa que está en el mercado. Por lo tanto las moléculas son comparables en calidad, seguridad y eficacia”.
El nusinersen “genérico” (en Argentina se usa esa expresión para referirse a los medicamentos que son copia de una patente original) se llama Ligonux. Respecto del Spinraza, el valor de referencia es de 38.000 dólares la dosis. El tratamiento son cuatro dosis en los primeros dos meses, y luego una dosis cada cuatro meses, de por vida.
El reclamo por la pesquisa neonatal
La neuróloga Mariela Lucero es jefa del Servicio de Neurología Infantil y coordinadora del Equipo de Trabajo de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sor María Ludovica de La Plata. Explica que ninguno de los tratamientos disponibles hasta ahora cura la AME, pero enfatiza que el nusinersen es la medicación con la que tienen más experiencia por haber sido la primera en aprobarse, y que los resultados son impactantes. “Vemos, en términos generales, que los chicos no se mueren”, gráfica, contundente.
Lo que logra hacer la medicación es enlentecer la progresión de la enfermedad y debe complementarse con los estándares de cuidado que incluyen kinesiología, control de la función respiratoria y nutrición en un abordaje multidisciplinario. Pero si se inicia el tratamiento de manera temprana, señala, “hasta se pueden ganar algunos hitos motores. Un bebé con AME 1 que no iba a sostener la cabeza, en algunos casos logran sentarse solos, algo impensado”.
Es que el tratamiento de la AME es una carrera contra el tiempo. Por eso, tanto los especialistas como Familias AME vienen reclamando con insistencia la inclusión de esta enfermedad en la pesquisa neonatal. Este miércoles, el proyecto para incluir la AME en la Ley 26.279 (que estable la detección y tratamiento de patologías en los recién nacidos) obtuvo el despacho de la Comisión de Salud de la Cámara de Senadores de la Nación.
Síntomas a prestar atención
Respecto de la cobertura del nusinersen, Lucero explica que existe una comisión dependiente del Ministerio de Salud que trabaja en los tratamientos de alto costo y que eso logró bajar la judicialización. Pero remarca la importancia de que el acceso sea “igualitario y federal” e insiste en la importancia de la pesquisa neonatal para tratar a estos bebés apenas nacen.
“Los medicamos siendo sintomáticos. Entonces los chicos crecen con su enfermedad, tienen algo de discapacidad pero les damos una mejor calidad de vida. A los 6 meses ya no es un diagnóstico temprano, porque los bebés tienen muchos síntomas”, alerta Lucero.
¿Cuáles son esos síntomas a prestar atención antes de los seis meses? Debilidad en el tono muscular, bajo control de la cabeza, debilidad progresiva de los músculos para tragar, llanto y/o tos débiles, dificultad para mover las piernas (quedan en posición “ancas de rana”) y respiración abdominal acelerada.
Hay que tener en cuenta también si hay familiares, incluso lejanos, con la enfermedad, porque la transmisión es genética.