Entre Ríos refuerza la detección temprana de fibrosis quística en el Día Mundial de la enfermedad
En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, el Ministerio de Salud de Entre Ríos subrayó la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad genética y crónica, que en la provincia se detecta a través del Programa de Pesquisa Neonatal “Juan”, vigente desde 2007.
Cada 8 de septiembre se conmemora esta fecha con el fin de concientizar sobre la patología, que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. El pediatra y neumonólogo Diego Dagnino explicó que la fibrosis quística “se produce por una alteración en el gen que codifica la proteína CFTR. Esto provoca que las secreciones corporales, como el moco y los jugos digestivos, se vuelvan más espesas de lo normal, generando obstrucciones, infecciones recurrentes y dificultades en la función pancreática”.
La directora del programa, Maité Aramberry, del Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, señaló que “si el resultado es positivo, se realiza el test del sudor, considerado la prueba confirmatoria más confiable, y se completan estudios de biología que identifican las mutaciones genéticas responsables, permitiendo definir el tratamiento más adecuado“.
Dagnino precisó que en los primeros días de vida no se observan síntomas evidentes, aunque en niños y adolescentes suelen presentarse tos persistente, infecciones respiratorias recurrentes, dificultades para aumentar de peso y deposiciones grasas o muy malolientes. “La combinación de problemas respiratorios y digestivos que no responden a tratamientos habituales constituye una señal de alerta clave para diferenciar esta enfermedad de otras más comunes”, añadió.
El abordaje terapéutico combina fisioterapia respiratoria diaria, antibióticos inhalados u orales, medicamentos que fluidifican secreciones y suplementos de enzimas pancreáticas.
En 18 años de implementación del programa, se han detectado 14 casos en la provincia, lo que refuerza la necesidad de fortalecer las estrategias de diagnóstico temprano y el acompañamiento a las familias.
Trabajo conjunto
La Fundación Alguien Como Yo FQ trabaja desde hace 14 años difundiendo información y derivando a pacientes a centros de referencia en Rosario, Santa Fe y Buenos Aires. Su presidenta, Fátima Heinze, destacó que la asociación brinda apoyo legal, medicamentos cuando las obras sociales no cubren el tratamiento y equipos de oxígeno a quienes lo necesitan. Además, capacita a profesionales de la salud y reclama la adhesión provincial a la Ley Nacional de Fibrosis Quística, presentada en 2022 y aún en trámite legislativo.
Actualmente, Entre Ríos cuenta con 57 pacientes diagnosticados con fibrosis quística, entre niños, jóvenes y adultos.