Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar estas patologías y promover su diagnóstico temprano. En este marco, el Ministerio de Salud de Entre Ríos reafirmó su compromiso con el abordaje integral de estas enfermedades a través del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes (Cremcer).
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son patologías crónicas cuya prevalencia es de una cada 2.000 personas. Se estima que alrededor del 80 por ciento tiene origen genético y que el 75 por ciento se manifiesta durante la infancia. Por ello, desde la cartera sanitaria recomiendan realizar una consulta temprana con un médico genetista ante la sospecha clínica, con el objetivo de arribar al diagnóstico lo antes posible.
En Argentina existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes, y su atención está regulada por la Ley Nacional 26.689, que establece el marco normativo para su abordaje integral. En la provincia, el Cremcer fue creado por la Ley Provincial 10.291 y cumple funciones vinculadas con el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento, además de la obtención y almacenamiento de información científica, la elaboración de estadísticas y el control epidemiológico. También articula acciones con organizaciones nacionales e internacionales, asociaciones y fundaciones para la visibilización de estas patologías.
El Centro funciona en el Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, donde la médica pediatra y genetista Andrea Chirino atiende una vez por mes, fortaleciendo la capacidad diagnóstica en la provincia.
Uno de los principales desafíos es el diagnóstico temprano. En ese sentido, Chirino explicó que “el proceso puede demorar entre cinco y 10 años desde la aparición de los primeros síntomas y requiere, en promedio, la consulta con ocho especialistas. Además, cuatro de cada 10 personas reciben inicialmente un diagnóstico erróneo antes de llegar al correcto. Se recomienda la consulta con un médico genetista ante la sospecha clínica, ya que una detección oportuna puede evitar secuelas irreversibles o discapacidad”.
El trabajo del centro no se limita al diagnóstico, sino que también incluye el seguimiento evolutivo de cada paciente. Un equipo interdisciplinario y multidisciplinario brinda acompañamiento personalizado, orientación sobre tratamientos médicos, rehabilitación e inclusión, y asesoramiento para la gestión del Certificado Único de Discapacidad (CUD) cuando corresponde. Además, el espacio cuenta con un grupo de apoyo integrado por voluntarios.
Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) informaron que Entre Ríos, a través del Cremcer, ocupa el quinto lugar entre las provincias con mayor cantidad de diagnósticos registrados.
